નવજાત શિશુનું વિશિષ્ટ રક્તપરિક્ષણ

રમેશ અને મીતાને ઘેર ફરી આનંદનો પ્રસંગ હતો. ફરી આનંદનો એટલા માટે કે આ પહેલા પણ મીતાને બે વખત પ્રસુતિ થઈ ચૂકી હતી પરંતુ એ પછી પણ તેમના ઘેર સંતાન સુખ ન હતુ. આગળ ઉપર બે વખત પૂરા નવમાસ સગર્ભાવસ્થા ખૂબ સાધારણ અને કોઈ પણ તકલીફો રહિત હતી. સ્ત્રીરોગ વિશેષજ્ઞ દ્વારા સગર્ભાવસ્થાની તમામ તપાસ પણ નોર્મલ હતી. . બંને વખતે સંતાનોનો જન્મ તો ખૂબ નોર્મલ ડીલીવરીથી થયો. પરંતુ જન્મ સમયે તદ્દન સામાન્ય જણાતા બંને સંતાનો 5-6 દિવસમાંજ અચાનક ધાવણ લેવાનું ઓછુ કરી દેતા – સુસ્ત થઈ જતા અને થોડીવારે ખેંચ આવવા લાગતી અને થોડા દિવસોમાં જ તેમનું મૃત્યુ થતુ. બંને વખતે ડોક્ટરોના ભરસક પ્રયત્ન હોવા છતા શિશુનો જીવ બચી ન શક્યો. ન તો આ મૃત્યુ વિશે ચોક્કસ કારણ ડોક્ટરોને સમજાયુ. રમેશ અને મીતાએ દુઃખ સાથે પણ આ વાત ઈશ્વરીય મરજી સમજી સ્વીકારી લીધુ.

સગર્ભાવસ્થા દરમ્યાન જ આઠમા માસે અચાનક મીતા તેમના દૂરના સગા અને પ્રખ્યાત નવજાત શિશુ નિષ્ણાત ડો. પારેખ ને મળી. સમગ્ર કેસની ઝીણવટ ભરી તપાસ કરતા ડો. પારેખને આ કેસમાં કદાચ વારસાગત રીતે સંતાનોમાં આવતી ખામી - મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર લાગતો હતો. એમણે આ વખત ના ગર્ભસ્થ શિશુનું જરુરી સોનોગ્રાફી પરિક્ષણ કરાવ્યુ જે તદ્દન સામાન્ય હતુ. ડો.પારેખે તેઓ જન્મ સમયે હાજર રહેશે તે જણાવ્યુ અને આ માટે તેમને યાદ અપાવવા કહ્યુ. બરોબર નવ માસે ફરી મીતાને નોર્મલ ડીલીવરી થઈ અને ત્રણ કિલો વજનનું બાળક અવતર્યુ જે તમામ રીતે બાહ્ય પરિક્ષણૉથી નોર્મલ જણાતુ હતુ. આ વખતે ડો. પારેખ ખાસ હાજર હતા. તેમણે બાળકને નવજાત શિશુના ખાસ સઘન સારવાર કક્ષ (neonatal intensive care unit)માં આ શિશુને દાખલ કર્યુ. તેની હ્રદય અને પેટની ખાસ સોનોગ્રાફી થઈ અને શિશુના લોહીના અમુક વિશિષ્ટ પરિક્ષણો કર્યા. શિશુના શરીરમાં એમોનીયા તત્વનું પ્રમાણ ખૂબ વધુ જણાયુ. શિશુના રોગનું ચોક્કસ નિદાન માટે તેમણે તેના રક્તના એક જ બુંદ ને ફિલ્ટર પેપર પર લઈ ને કેટલાક વિશિષ્ટ પરિક્ષણ અર્થે એક મોટા શહેર ખાતે મોકલ્યુ. આ ટેસ્ટ દ્વારા લોહીના માત્ર એક બુંદની તપાસ દ્વારા 50 થી વધુ રોગનું નિદાન શક્ય હતુ.  આ તરફ જન્મના થોડા સમયમાં જ શિશુને હાઈપર- એમોનેમીયા હોવાનો ખ્યાલ આવી જતા ડો.પારેખે તેની સારવાર માટે જરુરી ખાસ દવાઓ અને અન્ય સારવાર શરુ કરી દીધા. ધીમે- ધીમે શિશુના શરીરમાં એમોનીયાનું પ્રમાણ ઘટવા લાગ્યુ. જ્યારે એમોનિયાનું પ્રમાણ ખૂબ નીચે આવી સામન્ય થયુ કે તેને માતાનું ધાવણ શરુ કરાયુ. દવા ચાલુ રાખતા શિશુને ફરી કોઈ તકલીફ ન સર્જાઈ. શિશુના રક્તનો  વિશિષ્ટ પરિક્ષણનો રીપોર્ટ પણ ત્યાં સુધીમાં આવ્યો જેમાં શિશુને એક અસામાન્ય એવી ખામીનું નિદાન પાકુ થયુ. ડો.પારેખે આ નિદાન અનુસાર દવા ચાલુ રાખી અને શિશુને માતા સાથે હેમ ખેમ ઘેર મોકલી શકાયુ. ડો. પારેખે તેમને સમજાવ્યુ કે કદાચ રમેશ અને મીતાના આગળના શિશુઓને પણ આ બિમારી હશે કે જેમાં એમોનીયા વધુ થઈ જવાથી શિશુનું ચેતાતંત્ર તેની સભાનતા અને કાર્યશીલતા ગુમાવી બેસતુ. આવુ બાળક સુસ્ત અને બેભાન થઈ જતુ હોય છે. આગળ વધતા તેને ખેંચ આવે છે અને સારવાર વગર શિશુ ધીમે-ધીમે મૃત્યુ પામે છે. આ પ્રકાર ના કેટલાક રોગનું આજે જન્મ પહેલાજ માતાના ગર્ભજળના પરિક્ષણ દ્વારા અને મોટાભાગના બધા રોગનું જન્મ પછી શિશુના રક્તના પરિક્ષણ દ્વારા નિદાન શક્ય છે. વહેલા નિદાન અને ચોક્કસ સારવારથી આવા શિશુનો જીવ બચાવી શકાય છે. આજે છ માસ પછી પણ મીતાનું બાળક તંદુરસ્ત છે. વાચક મિત્રો ની સમજૂતી અર્થે ઉપરોક્ત કિસ્સાની સરળ વૈજ્ઞાનિક સમજૂતી નીચે મુજબ છે. આનુંવાંશિક ખામી થી સર્જાતી ચયાપચયની ક્રિયાની ખામી (inborn error of metabolism) એટલે શુ ?જવાબ – શરીરની લગભગ બધી દેહધાર્મિક ક્રિયાઓમાં થતી રાસાયણિક પ્રક્રિયાઓ ઉત્સેચકો નામના ખાસ પ્રોટીનના બનેલા અણુને આભારી છે. આ ઉત્સેચકો મનુષ્યના જનીનનીક બંધારણ અનુસાર શરીરમાં બને છે. જો કોઈ કારણસર આ જનીનીક દ્રવ્યમાં ખામી સર્જાય તો આ ઉત્સેચકો બની શકતા નથી કે ખૂબ ઓછા પ્રમાણમાં બને છે. આને લીધે તેમના થી બનતી દેહધાર્મિક ક્રિયાઓ શક્ય બનતી નથી. આથી ઘણી જટીલ સમસ્યાઓ સર્જાય છે. શરીરમાં ઘણી વાર ઉપયોગી દ્રવ્યની ખામી સર્જાય છે કે બિન જરુરી-ઝેરી પદાર્થોનું ઉત્પાદન વધી જાય છે. આથી મનુષ્ય બીમાર પડે છે. અને ઘણા કિસ્સામાં જો તકલીફ ખૂબ વધુ હોય તો પ્રાણઘાતક નીવડે છે. સામાન્ય રીતે આવી ખામી વાળા શિશુના માતા-પિતા પોતે શારીરીક રીતે મહદ અંશે નોર્મલ હોય છે. તેમના જનીનીક બંધારણમાં રહેલી ખામી અધૂરી અને ઓછી હોય છે આથી તેમનામાં રોગના લક્ષણ દેખાતા નથી. માતા અને પિતા બંનેમાં જ્યારે આવી ખામી મોજૂદ હોય ત્યારે આ જનીનીક ખામીનો એકરીતે સંતાનમાં સરવાળો થતા શિશુના જનીનીક બંધારણ માં સંપૂર્ણ ખામી સર્જાય છે. આવા જનીનીક ખામી વાળા શિશુ બાકિ બધી રીતે સગર્ભાવસ્થામાં કે જન્મ સમયે નોર્મલ જણાય છે. પરંતુ જ્યારે તેમના શરીરમાં પેલી ખામીને લીધે જરુરી દ્રવ્ય ની ઉણપ કે ઝેરી દ્રવ્યનું પ્રમાણ વધી જાય ત્યારે તેઓ બીમાર જણાય છે. આવી બિમારી પ્રમાણમાં ખૂબ જૂજ પ્રમાણમાં જોવા મળતી હોય વિશેષજ્ઞો સિવાય તબીબી મિત્રો ઘણી વાર ઓળખી શકતા નથી. તેની સારવાર પણ ઘણી જટીલ હોવાથી નાના શહેરોમાં ઘણી વાર પ્રાપ્ત પણ થતી નથી. નવજાત શિશુનું આ વિશિષ્ટ રક્ત પરિક્ષણ(newborn blood screening)  એટલે શું ?જવાબ - નવજાત શિશુના અમુક ખાસ રોગો કે જે જનીનીક ખામી થી ઉદભવે છે. તેની તપાસ ખાસ પ્રકારના યંત્ર વડે રક્ત પરિક્ષણ વડે થાય છે. નવજાત શિશુના આ રક્ત પરિક્ષણ થી જેની સારવાર શક્ય હોય તેવા અંદાજે 100 જેટલા રોગ ની ચકાસણી થઈ શકે છે. નવજાત શિશુમાં આ રક્ત પરિક્ષણ દ્વારા રોગ નિદાન ની પ્રક્રિયા ને ન્યુબોર્ન બ્લ્ડ સ્ક્રીનીંગ કહે છે. વિશ્વના જુદા-જુદા પ્રદેશોમાં આવા રોગો નું પ્રમાણ જુદુ-જુદુ છે. આથી દરેક દેશમાં જે રોગનું પ્રમાણ વધુ માલૂમ પડે તે જ રોગ માટે આવુ રક્ત પરિક્ષણ થાય છે. આમ અમેરીકાની સરખામણીએ ભારતમાં નવજાત શિશુ માટે જરુરી રક્ત પરિક્ષણ કે ટેસ્ટનું લિસ્ટ થોડુ જુદુ છે. વિશ્વના અનેક દેશો એ(લગભગ 52) પોતાને ત્યાં પ્રત્યેક નવજાત શિશુને માટે કેટલાક ટેસ્ટ ફરજીયાત કર્યા છે. આ ટેસ્ટ સરકાર તરફથી મફત ઉપલબ્ધ હોય છે. આવુ થવાથી ઘણા ખરા રોગ કે જેની સારવાર શક્ય છે તે વહેલાજ નિદાન પામે છે અને તેની સારવાર થવાથી નવજાત શિશુનું શારીરીક અને માનસિક સ્વાસ્થ્ય જોખમાતુ અટકાવી શકાય છે. આમ એક સ્વસ્થ સમાજનું નિર્માણ થાય છે. અમેરીકા – બ્રિટન જેવા વિકસીત દેશોમાં આ ફરજીયાત છે. જ્યારે ભારત જેવા વિકાસશીલ દેશ કે જ્યાં હજુ બાળમૃત્યુ દર ઘણો ઉંચો છે અને મૂળભૂત સેવાઓ જ હજુ સ્થાપિત કરવામાં દેશ કાર્યશીલ છે ત્યારે આવી તપાસ બધા માટે મફત ઉપલબ્ધ કરાવવી કદાચ શક્ય નથી. જોકે ભારતમાં આજે અનેક પ્રાઈવેટ લેબોરેટરીઓ ખૂબ સારી રીતે આ ટેસ્ટ ઉપલબ્ધ કરાવે છે. માત્ર એક ફોન કે ઈમેઈલ દ્વારા તેની સેવાઓ 4000 થી 6000 રુ. માં પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. મોટા ભાગના દેશોમાં આવુ રક્ત પરિક્ષણ એક તદ્દન સામાન્ય પધ્ધતિ થી થાય છે. નવજાત શિશુના પગના તળિયે સોય મારી ને એક ટીપુ લોહી એક ખાસ પ્રકારના ફિલ્ટર પેપર પર લેવાય છે. આ ફિલ્ટર પેપરને ચાર થી છ કલાક સુકાવીને ખાસ કવરમાં પેક કરી પરિક્ષણ લેબોરેટરી સેન્ટર પર મોકલાય છે. જ્યાં તેનુ બારીકાઈ થી અત્યાધુનિક મશીનો દ્વારા તપાસ કરીને રોગ કે ખામીનું નિદાન થાય છે. ભારતમાં આવા રક્ત પરિક્ષણ સેંટરો અનેક મોટા શહેરો મુંબઈ- દિલ્લી બેંગ્લોર વિ. સ્થળે ઉપલબ્ધ છે.પરંતુ ભારતના કોઈપણ ખૂણેથી તેમને પોસ્ટ કે કુરીયર દ્વારા આ ફીલ્ટર પેપર પહોંચાડી રક્ત પરિક્ષણ કરાવી શકાય છે. આવા કોઈપણ રક્ત પરિક્ષણ પહેલા આપના બાળ- આરોગ્ય વિશેષજ્ઞની સલાહ ચોક્કસ લેશો.